Hemofilia…Penyakit Warisan???
Tepat pada tanggal 17 April 2014 seluruh dunia memperingati hari Hemofilia Sedunia. Penyakit yang mungkin tidak semua orang mengetahui, namun sudah cukup banyak penderitanya. Hemofilia merupakan penyakit warisan atau keturunan dari orang tua yang tidak dapat disembuhkan namun dapat ditekan gejalanya dengan perawatan yang tepat. Hemofilia adalah gangguan dalam proses pembekuan darah, pada orang normal jika terkena luka maka proses pembekuan darahnya akan cepat tapi tidak pada penderita hemofilia yang akan mengalami perdarahan dalam jangka waktu yang lama.
Ketika tubuh terkena luka atau mengalami perdarahan maka tubuh akan mengalami proses koagulasi agar darah cepat membeku yang melibatkan partikel darah yang disebut platelet dan protein plasma yang mendorong proses pembekuan (faktor pembeku). Penyebab hemofilia adalah kekurangan salah satu faktor pembekuan. Ada beberapa jenis hemofilia tergantung pada kekurangan faktor pembekuan :
-
Hemofilia A adalah jenis yang paling umum terjadi, disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (viii) -
Hemofilia B adalah jenis kedua yang paling umum terjadi, disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX)
-
Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 ( XI)
Setiap orang memiliki 2 kromosom seks, satu dari setiap orangtua. Wanita mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah mereka. Sedangkan laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah mereka. Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat diturunkan dari ayah ke anak. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki yang diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Kebanyakan wanita yang memiliki gen hemofilia adalah carier (pembawa gen) sehingga wanita tersebut tidak menunjukan gejala-gejala hemofilia dan tampak sehat. Namun ada kemungkinan juga untuk hemofilia A atau B terjadi melalui mutasi gen spontan. Sedangkan gen yang menyebabkan hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak melalui salah satu orang tuanya, sehingga hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan.
Sumber : mayoclinic
(erl/bt)
Baca juga :
Toksisitas yang Memicu Berkembangnya Sel Kanker
About The Author
