Harapan Baru Bagi Penderita Sindrome Marfan Aorta (Gangguan Genetik Jaringan Ikat)

Sindrom Marfan adalah kelainan genetic pada jaringan ikat tubuh. Sindrom ini menyebabkan penderita tidak memiliki cukup protein fibrillin dalam jaringan ikat mereka. Sindrom Marfan biasanya akan diwariskan dari salah satu orang tua kepada anaknya. Beberapa hanya merasakan gejala ringan dan beberapa mengalami gejala serius. Karakteristik dari penderita sindrom marfan biasanya pertambahan tinggi badan yang semakin tinggi, memiliki jari yang panjang dan juga dapat menyebabkan cacat pada katup jantung dan aorta serta gangguan pada mata. Komplikasi pada jantung dan aorta adalah yang paling berbahaya.

Belum ada pengobatan yang pas untuk sindrom ini, pengobatan yang ada sekarang hanya fokus pada pengelolaan gejala saja.

Tal Golesworthy 57 tahun seorang insinyur menderita Sindrom Marfan yang menyebabkan gangguan pada aorta jantungnya. Aorta normal mempunyai diameter 1.5 inchi, tapi pada penderita syndrome marfan, aorta mampu meregang hingga 4 inchi dan bila pecah dapat berakibat fatal. Seumur hidup Mr Goleswarthy harus tergantung dengan obat pengencer darah dan harus menjalani operasi. Sebelum menjadi terlalu lemah Aorta harus segera dioperasi untuk di perbaiki ataupun diganti.

Karena pengalaman pribadi inilah menuntutnya untuk menciptakan alat polyester yang sesuai dengan aorta-nya dan mengajukan diri kepada tim medis untuk menjadi kelinci percobaan untuk alat yang diciptakannya sendiri. Hasilnya menakjubkan, alat itu dapat berfungsi dengan baik dan berhasil menyelamatkan jiwanya. Terinspirasi dengan keberhasilannya, Mr Goleswarthy dan tim bedah memutuskan untuk membuat tehnologi yang tersedia untuk pasien lainnya. Hingga saat ini, lebih dari 40 pasien menggunakan alat yang di rancang secara individual di London, di Rumah Sakit John Radcliffe di Oxford dan Rumah Sakit Universitas Leuven di Belgia. Di Inggris sendiri sekitar 12.000 orang menderita sindrom Marfan.

Sembilan tahun setelah operasi, Mr Golesworthy mengatakan hidupnya telah berubah dan menjalani hidup secara normal.

Begitu juga Andrew Ellis 27 tahun seorang pemain sepakbola yang juga diuntungkan oleh penemuan Mr Golesworthy. Lima tahun setelah operasi tetap fit dansehat bahkan merasa seperti seseorang yang tidak pernah mengalami gangguan jantung.

Profesor Graham Cooper, seorang konsultan ahli bedah jantung di Sheffield Teaching Hospital NHS Trust, mengatakan perlu studi lebih lanjut sebelum metode ini diterapkan. Dia juga menambahkan bahwa operasi konvensional telah dilakukan selama lebih dari 20 tahun dan itu terbukti sangat aman dan efektif karena juga dapat menyelamatkan pasien.

Sumber : dailymail

(bt)