Rancu Gender… Kok bisa ?

Salah satu media online memberitakan ada empat anak dalam sebuah keluarga di kabupaten tegal memiliki kelainan kerancuan gender. Kelainan tersebut menyebabkan adanya kelebihan hormon laki-laki sehingga memicu pertumbuhan jambang, jakun, kulit menghitam dan kasar. Paling jelas adalah terjadinya pendangkalan vagina dan pembesaran klitoris sehingga menyerupai penis. Padahal anak-anak ini secara gender adalah perempuan.

Menurut Centre Biomedical Research, Rumah Sakit Nasional Diponegoro, Semarang, Sultana Faradz, ke empat anak ini menderita kelainan yang disebut Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). Apa sebenarnya CAH itu? Apa gejalanya, resiko dan semua yang berhubungan dengan kelainan ini?

CAH merupakan kondisi genetik yang membatasi kemampuan kelenjar adrenal untuk membuat hormon penting. Diantaranya kelenjar adrenal tidak cukup menghasilkan kortisol, begitu juga produksi hormon lain, yaitu mineralokortikoid (misalnya, aldosteron) dan androgen (misalnya, testosteron). CAH ini bisa diderita baik anak laki ataupun perempuan dan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan normal alat kelamin. Dengan pengobatan yang tepat, parahnya penyakit ini bisa dikurangi.

Sebenarnya, ada dua jenis CAH yaitu :

Pertama: Classic congenital adrenal hyperplasia. Bentuk yang parah dan dapat dideteksi saat masih bayi atau anak usia dini. Pada perempuan ditandai dengan kelamin abnormal, terlihat seperti lelaki. Klitoris membesar (genitalia eksterna ambigu). Hormon androgen (hormon lelaki) pada anak perempuan sudah berkembang semenjak di dalam rahim. Tanda umum pada bayi: alat kelamin ambigu pada anak perempuan, penis membesar pada laki-laki, berat badan menurun, dehidrasi, muntah. Sedangkan tanda pada anak-anak yaitu puber dini, tinggi yang cepat pada anak lalu terhenti, siklus mens tidak teratur pada anak perempuan dan ketidaksuburan pada lelaki.

Kedua: Nonclassic congenital adrenal hyperplasia. Bentuk yang lebih ringan dari pertama dan terjadi pada masa anak-anak dan dewasa muda. Tanda awal pada remaja puteri yaitu sedikit bahkan tidak menstruasi, karakter maskulin muncul pada wajah, rambut dan bulu badan yang berlebihan, infertilitas, suara berat seperti lelaki. Sedangkan tanda bagi keduanya baik lelaki atau perempuan yaitu pertumbuhan yang mendadak cepat lalu terhenti, wajah penuh jerawat, obesitas, kepadatan tulang yang rendah.

Penyakit ini disebabkan karena cacat genetik bawaan yang memperngaruhi adrenal membuat kortisol. Kondisi ini diteruskan dalam pola pewarisan disebut resesif autosomal. Anak-anak yang mengalami gangguan tersebut bisa saja memiliki kedua orang tua normal, salah satu atau kedua orangtua pembawa mutasi (carrier).

Khusus penderita CAH tipe pertama dapat mengalami krisis adrenal yang berdampak menurunkan kadar natrium darah sampai tingkat serius,diare, muntah, dehidrasi, kadar gula darah rendah dan syok. Krisis adrenal jangka panjang terus menerus juga akan mengakibatkan infertilitas dan masalah seksual.

Untuk terapi, biasanya diberikan terapi pengganti hormon atau pengganti kortisol (hydrocortisone atau dexamethasone) atau pengganti aldosteron (aldosteron fludrocortisone) setiap harinya. Pengobatan ini harus dikontrol karena dalam jangka panjang bisa menyebabkan Cushing’s syndrome. Selain itu, bedah juga diperlukan bagi anak perempuan yang mengalami genitalia eksterna ambigu untuk rekonstruksi tampilan dan fungsi kelamin. Prosedur ini dapat melibatkan pengurangan ukuran klitoris dan rekonstruksi vagina. Operasi ini biasanya dilakukan pada umur 2–6 bulan. Atau dapat juga tidak dioperasi dan ketika umur dewasa, mereka dapat menentukan jenis kelamin sendiri.

Sumber : Dari berbagai sumber

(ast/isn)