Sindrom Rett…. Bentuk Autis Langka Pada Anak Perempuan

Sindrom Rett adalah bentuk autis yang menyerang pada anak perempuan dengan gangguan otak yang langka dan parah. Gejala sindrom rett umumnya baru diketahui pada dua tahun pertama sejak kelahiran. Meskipun belum ada teknik pengobatan yang tepat namun deteksi dini dan perawatan yang tepat mampu mengurangi gejala sejak dini.

Karena tergolong langka, sindrom rett dilaporkan hanya dialami sekitar 1 dari 10.000-15.000 anak perempuan. Dalam beberapa kasus, sejak dilahirkan hingga usia 6-18 tahun pertumbuhan anak seperti anak normal lainnya, namun setelah itu mulai terlihat gejala.

Gejala rett syndrome pada tahapan awal terlihat dengan ciri terlambatnya pertumbuhan kepala, kelemahan pada otot: terutama pada tangan, walaupun masih bisa menggenggam telapak tangannya sendiri.

Sekitar umur 1-4 tahun kemudian terjadi kemunduran pada keterampilan sosial dan komunikasi. Tidak bisa berbicara kemudian menarik diri secara sosial dan tidak tertarik sama sekali untuk berinteraksi dengan orang lain. Selain itu, terdapat masalah koordinasi otot. Langkah kaki menjadi kaku. Pernafasan tidak terkoordinasi dan sering sesak nafas bahkan kejang.

Sebagian anak dengan Sindrom Rett mengalami mutasi genetik DNA yang tidak diwariskan oleh orangtua. Sayangnya, hingga saat ini belum ditrmukan metode/pengobatan untuk mencegah dan mengobatinya.

Uniknya, ketika sindrom rett menyerang pada anak laki-laki, dia tidak akan mampu bertahan hidup dan akan meninggal sesaat setelah dilahirkan. Hal ini disebabkan karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X.

Penentuan diagnosa awal dilihat dari gejala dan perilaku. Pengujian genetika bisa juga dilakukan pada anak yang di curigai 80% mengalami Sindrom Rett serta melihat seberapa jauh tingkat keparahannya.

Terapi penderita Sindrom Rett berfokus pada anak yang masih bisa mandiri dan membantu dirinya sendiri menghadapi aktivitas kehidupan yang lebih baik.

• Terapi fisik dapat membantu meningkatkan mobilitas

• Terapi wicara dapat membantu masalah bahasa

• Terapi okupasi membantu anak melakukan aktivitas sehari-hari – seperti mandi dan berpakaian secara mandiri.

Kehidupan normal mungkin tidak bisa didapatkan, setidaknya anak bisa menolong dirinya sendiri misalnya ketika masuk usia sekolah. Pengobatan yang bisa membantu adalah obat anti kejang jika ada masalah dengan ototnya.

Anak perempuan yang hidup dengan Rett diharapkan dapat bertahan sampai usia 20tahun an. Gejalanya bisa saja akan stabil atau memburuk seiring berjalannya waktu dan berlangsung seumur hidupnya. Anak perempuan yang hidup dengan Sindrom Rett umumnya jarang yang bisa hidup mandiri.

Sumber : Webmd

(ast/bt)