Gen BRIP1 Berhubungan Dengan Peningkatan Resiko Kanker Ovarium

Kanker ovarium merupakan kanker yang ditakuti oleh wanita. Karena biasanya kanker ini tidak menimbulkan gejala yang khas sehingga terdeteksi saat stadium lanjut. Namun, seiring berkembangnya ilmu pengetahuan, saat ini telah ditemukan cara terbaik untuk mendiagnosis kanker ovarium sehingga bisa diatasi dengan tepat. Sebuah penelitian dari Cancer Research UK menemukan penanda genetik baru yang dapat memprediksi kemungkinan seorang wanita terkena kanker ovarium.

Penelitian ini menguji DNA lebih dari 8.000 perempuan kulit putih Eropa. Peserta dalam studi termasuk sekitar 3.250 wanita yang didiagnosis dengan kanker ovarium, 3400 wanita yang tidak memiliki kanker, dan 2.000 wanita yang memiliki riwayat keluarga. Penelitian ini menggunakan tekhnik sekuensing (Cancer Research UK).

Peran genetika yang menyebabkan mutasi germline memainkan peran penting, American Society of Clinical Oncology menjelaskan.

Mutasi germline, juga disebut mutasi warisan, adalah perubahan yang terjadi dalam sel reproduksi – setiap sel yang akan menjadi sel telur atau sperma – atau zigot. Kekurangan DNA ini terjadi di gen akar, mutasi germline dimasukkan ke dalam setiap sel tubuh kita.

Sebaliknya, mutasi somatik terjadi selama hidup kita dan hanya mempengaruhi sel-sel tunggal. Sebuah mutasi soliter umumnya tidak menyebabkan kanker, biasanya untuk keganasan terjadi dibutuhkan beberapa mutasi selama seumur hidup. Inilah sebabnya mengapa orang tua lebih mungkin untuk mengembangkan kanker; mereka sudah seumur hidup mengalami kelemahan genetik.

Sementara mutasi somatik membuat sebagian besar kasus kanker, keganasan yang disebabkan oleh mutasi germline mencapai sekitar lima persen menjadi 10 persen dari semua kanker.

Secara khusus, tim mencari mutasi germline dalam empat gen: BRIP1, BARD1, PALB2, dan NBN.

Di masa lalu, penyelidikan skala kecil pasien kanker ovarium memiliki mutasi gen ini terungkap dan peneliti percaya mereka dapat dihubungkan dengan peningkatan resiko mengembangkan keganasan.

Mengumpulkan data, para peneliti menganalisis hasil dan diperkirakan resiko seumur hidup mengembangkan kanker ovarium menjadi 3,4 kali lebih besar bagi perempuan yang membawa mutasi genetik BRIP1 dibandingkan dengan mereka yang tidak.

Di antara setiap 1.000 wanita, maka, 18 akan mengembangkan kanker ovarium selama hidupnya, namun ini meningkat menjadi 58 untuk wanita yang memiliki cacat dalam gen BRIP1 nya. Para peneliti menyimpulkan bahwa wanita yang membawa gen BRIP1 rusak beresiko tiga kali untuk mengembangkan kanker ovarium dibandingkan wanita yang tidak memiliki cacat genetik ini.

Mereka berharap temuan mereka akan membuka jalan bagi tes genetik baru untuk mengidentifikasi wanita yang beresiko terbesar dari penyakit.

Profesor Paul Firaun, profesor epidemiologi kanker di Cancer Research UK Cambridge Institute, mengatakan: ‘Pekerjaan kami telah menemukan solusi untuk teka-teki di balik kanker ovarium dan kami berharap bahwa pekerjaan kami akhirnya bisa membentuk dasar dari tes genetik untuk mengidentifikasi wanita paling beresiko.

Sumber : Dailymail

(rsh/bt)